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誰動了我的青春——揭開IHH的神秘面紗

青春期發育是每個人從孩童到成人的必經過程,但有這麽一群人,卻遲遲沒有青春萌動的感覺,甚至無法嗅到自然的馥郁芳香。這群人從青春期後始終保持一副“娃娃臉”,皮膚嬌嫩,呈上身短、下身長的“模特”身材,有時還讓人羨慕。但他們心中都藏著無法對外人言說的痛苦,男性如孩童般的生殖器、無胡須、未變聲及手無縛雞之力等等,在與同齡同性的夥伴相處嬉戲玩耍時感覺到身體發育上的差別,更別說正常異性交往和結婚生子的能力。

他們時常感到疑惑、痛苦、無助,無數次地問:誰動了我的青春?

上帝爲他們關上了一扇門,而現代醫學又爲他們打開了一扇窗。他們並非異類,只是患了一種叫特發性低促性腺激素性性腺功能減退症(Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism, 簡稱IHH)的罕見疾病,如果伴有嗅覺消失或減低,又稱爲卡爾曼氏綜合征(KallmannsyndromeKS)。男性發病率約1/5000,男女比例約51。今年5月份,國家衛健委等將其收錄入《第一批罕見病目錄》。

1、爲什麽會出現IHH

青春期是生物個體走向性成熟、獲得生殖能力的過程。青春期的啓動首先是從睡眠時腦部一個叫做下丘腦的器官,即我們身體激素分泌的總指揮部,按一定時間間隔釋放下丘腦促性腺激素釋放激素(GnRH)開始。隨著年齡的增長,下丘腦下達指令的次數逐漸增加,直至白天和夜晚都有規律地釋放GnRHGnRH的定時釋放會刺激腦部另一個內分泌器官垂體,後者以同樣的節律分泌兩種促進睾丸或卵巢發育的激素,即促黃體生成素(LH)和卵泡刺激素(FSH)。睾丸或卵巢在LH的刺激下開始分泌性激素,促進性征發育,在FSH的刺激下也開始産生精子或成熟卵細胞。先天或後天原因導致下丘腦、垂體病變,引起GnRHLHFSH的生成和分泌減少,就會導致性腺發育不良。

2怎麽知道自己得了IHH

一說到生長發育,大部分家長最在意的是孩子個子高矮、體型胖瘦及智力發育等,而對于事關傳宗接代的性征發育問題,有時會有“孩子還小,大點就好了”的想法,而本人覺得羞于啓齒,都容易耽誤治療時機。男性到14歲尚無第二性征出現和睾丸體積增大,應及時到醫院就診,如果睾酮、LHFSH均低于正常,且無其它病因,就要高度懷疑IHH因青春發育是一個連續變化的動態過程,有少數男孩青春發育時間會延遲到14-18歲,甚至更晚,雖然青春發育較晚,但他們成年後身高、性腺及各項功能均正常,稱爲“暫時性青春發育延遲”,常與IHH難以鑒別,應及時到醫院就診。

3IHH有辦法治療嗎?

人絨毛膜促性腺激素(HCG)可模擬LH對睾丸産生刺激作用,促進睾酮産生,絕經後尿促性素(HMG)含有FSHLH成份,聯合HCG+HMG進行肌肉注射,可促進性腺發育和睾丸産生精子。近年來發展最快的是脈沖式GnRH泵治療,按照生理規律定時定量地皮下注入GnRH類似物,使得垂體産生接近正常的促性腺激素,從而誘導性腺發育,合成性激素並促進生殖細胞發育,實現第二性征發育及精子生成。若暫無生育需求,使用睾酮可促進男性化表現,維持男性功能。IHH的治療方案因人而異,治療周期比較長,但總體治療效果較好,已經有不少治療後自然生育的案例,所以有問題不要窩在心裏,一定要尋求專業醫生的幫助(女性IHH患者的診治與男性類似)。

4我的青春我做主

IHH曾像一個小偷偷走了不少人的青春,而現代醫學一步步揭開它的神秘面紗並且不斷擊退它。每一個IHH患者要意識到這只是一種疾病,雖然很罕見並且會造成巨大的困擾,但並非不治之症,因此不要怨天尤人,要有信心走出陰霾,在醫學的幫助下重獲自己的青春能量,努力去贏得尊重、愛與家庭。


本文作者:男科門診——李定明






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