醫學檢驗科 特色醫療詳細

PCR组特色醫療项目

PCR组特色醫療项目

1.SRY和Y染色體微缺失檢測

臨床意義和社會價值:可全面評價男性不孕不育遺傳缺陷,從而更好地解釋發病原因,不同位點的缺失其治療方法不一樣,AZFa和AZFb缺失個體一般均表現爲無精症,僅可通過供精人工授精或供精試管嬰兒技術生育後代。?AZFc缺失個體可表現爲嚴重少弱精症,通過?單精子卵漿內注射(ICSI)技術能夠生育後代,而AZFc缺失父親生育的男性寶寶100%遺傳AZFc缺失基因缺陷,檢測結果將指導臨床醫生決定是否采用供精人工授精或移植前遺傳學診斷(PGD)實施輔助生育。

領先地位:西南地區領先。


2.十五項遺傳性耳聾基因檢測

临床意义和社会价值:聋病是影响人类健康和造成人类残疾的常见原因 。耳聋致病因素中 , 至少 50 %的先天性耳聋由遗传性因素导致。其中 75 %~80 %遗传性耳聋为常染色体隐性遗传 , 18 % ~20 %为常染色体显性遗传 , 其余为线粒体 、X-连锁或染色疾病,耳聋基因芯片诊断技术可以应用在临床中进行快速筛查 、诊断 , 并可达到防止再出生聋儿 , 指导聋儿康复等积极效果。

領先地位:西南地區領先。


3.白血病融合基因分析

臨床意義和社會價值:白血病屬于造血系統的惡性腫瘤,是一組高度異質性的惡性血液病,臨床出現不同程度的貧血、出血、發熱及肝脾、淋巴結腫大,可危及生命。白血病融合基因是白血病的分子生物學特異性標志,其檢測有助于評價白血病的急性程度、克隆特性及分型,使白血病的診斷分型更加科學化和規範化;同時與與疾病的預後關系密切,對于指導臨床個性化治療方案的選擇和判斷預後具有十分重要的意義。通過檢測微小殘留病融合基因表達水平,可更早預測白血病的複發;指導白血病的臨床治療,根據融合基因表達水平的多少,決定是否繼續化療;有利于評價藥物治療效果,是否耐藥,並依此指導臨床更換治療方案;評價造血幹細胞移植的淨化效果。

領先地位:西南地區領先。


4.人類BRCA1/2基因突變檢測

臨床意義和社會價值:乳腺癌和卵巢癌是女性患者中最常見的癌症,患者的死亡率極高。BRCA1/2基因是抑癌基因,主要參與DNA的修複損傷和轉錄調控,BRCA1/2基因突變會導致女性乳腺癌風險是正常人的5倍,卵巢癌風險是正常人的30倍,因此利用BRCA基因來評估患癌風險,BRCA1/2檢測結果不僅能提示受檢者的患癌風險,有助于患者選擇合適的篩查方式和預防手段,還能提示其是否有必要對受檢者的親屬進行檢測。對于已患癌的受檢者,BRCA1/2的檢測還可以指導臨床用藥及手術範圍。

領先地位:西南地區領先。


5.呼吸道病原體核酸檢測

臨床意義和社會價值:WHO數據顯示,下呼吸道感染是全球第四大致死原因,是中國5歲以下兒童的第三大死因。兒童呼吸道病毒感染的發生率遠高于成人,且年齡越小發生呼吸道感染的比例越高。呼吸道病毒感染的實驗室診斷方法中病毒分離培養、抗原檢測診斷靈敏度不高;血清免疫學抗體檢測在呼吸道病毒感染中主要用于回顧性診斷;核酸檢測因其較高的靈敏度和特異度,目前已成爲呼吸道病毒感染最重要的檢測方法。目前我們使用的13呼吸道病原體多重檢測可以全面篩查引起相似臨床表現的11種病毒以及肺炎支原體、衣原體,做到早期診斷,提高診斷率,幫助精准治療,控制抗生素使用,減輕患者負擔。

領先地位:西南地區領先。


友情链接:人人发彩票注册  彩之网网址  DD彩票平台  送彩金的网址  环亚ag88访问  EK彩票平台  世爵彩票注册网  222彩票平台  亚博足彩  旺旺彩票注册