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唐氏篩查知多少

什麽是唐氏綜合征?

唐氏綜合征即21-三體綜合征,又稱先天愚型,是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病。唐氏綜合征通常是一種偶發性的染色體疾病,即使夫妻雙方染色體都正常仍然有可能生育唐氏綜合征患兒。所有年齡階段的孕婦都有生育唐氏兒的可能,高齡(尤其是35歲以上)孕婦生育唐氏綜合征患兒的風險增加,年齡越大,風險越高。唐氏綜合征的發病率大約爲1/6001/800,以我國爲例,大約每20分鍾就有一位唐氏兒出生。60%的唐氏兒在胎兒期即流産,存活者表現爲中到重度智力低下及體格發育異常,且常攜帶多系統並發症,生活完全不能自理,目前尚無有效治療手段。患兒的出生將給家庭和社會帶來沈重精神和經濟負擔。


什麽是唐氏篩查?

   唐氏篩查(亦稱唐篩)是唐氏綜合征産前篩查的簡稱,是一種産前篩查技術。

産前篩查技術是通過簡便、經濟和較少創傷的檢測方法,從孕婦群體中發現某些可能懷有先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒的高風險孕婦,以便進一步明確診斷。因此,是一種間接的方法,而不是直接針對胎兒染色體進行檢測的技術。

唐氏篩查是通過檢測母體血清中的特定生化指標,結合孕婦的孕周、年齡、體重、吸煙史、糖尿病史、不良孕産史以及胎兒超聲等指標綜合計算出孕婦懷有唐氏綜合征患兒的風險度。唐氏篩查同時還可對胎兒患18-三體綜合征及開放性神經管缺陷風險進行評估。


唐氏篩查有幾類?

按孕周及模式分類可分爲孕早期篩查、孕中期篩查和序貫篩查。

1)孕早期篩查(FirstTrimester Screening):在孕913+6周進行。主要是 PAPP-A和遊離β-hCG 兩種生化標志物的血清學二聯篩查,在此基礎上聯合超聲測定的胎兒頸項透明層(NT)厚度可明顯提高唐氏綜合征檢出率,達到85%-90%。孕早期篩查因其篩查時間更早,檢出率更高,可以幫助孕婦更早地確定下一步妊娠打算等優點,是目前國內外篩查機構提倡且發展較快的篩查方法。

2)孕中期篩查(SecondTrimester Screening):在孕1520+6周進行,是在我國應用較廣泛的篩查方法。

孕中期篩查按血清學生化指標可分爲:

二聯篩查:AFP、遊離β-hCG聯合,檢出率約60%

三聯篩查:AFP、遊離β-hCGuE3Inhibin-A聯合,檢出率約70%

四聯篩查:AFP、遊離β-hCG、μE3Inhibin-A聯合,檢出率約80%


                    孕早期和孕中期唐氏筛查的比较

孕早期篩查

孕中期篩查

篩查時間(孕周)

9-13+6

15-20+6

篩查指標

PAPP-A、遊離β-HCGNT

AFP、遊離β-HCGuE3Inhibin-A

檢出率

65%-90%

60%-80%

優勢

筛查时间更早,檢出率更高,可以帮助孕妇更早的确定下一步妊娠打算

可以同時評估開放性神經管缺陷的風險

3)序貫篩查(SequentialScreening):先进行孕早期篩查,得出早孕期风险值,高风险者建议行产前诊断;风险值介于1/1000 至高危風險切割值之間者建議行無創DNA产前筛查;低风险者至中孕期接受孕中期四联筛查,最后根据早中孕期筛查结果进行综合风险评估。檢出率可达90%-95%


什麽情況下不能做唐篩,而需要直接進行産前診斷呢?

①雙胎之一停育或行減胎術後

②多胎(≥3胎)妊娠

③篩查時體重超過120kg或低于30kg

④脂代謝異常(嚴重脂血)

特別提醒:根據《母嬰保健法》規定,預産期年齡超過35周歲的孕婦,建議直接行産前診斷。

唐篩報告中的MOM值是什麽意思?


中位數倍數(multiple ofmediumMoM是指孕婦個體的某項血清學標志物的檢測結果是正常孕婦群體在該孕周時血清學標志物濃度中位數的多少倍。MoM值是相對比,沒有單位。

由于産前篩查血清學標志物的水平隨著孕周的增加會有很大變化,因此其值必須轉化爲中位數的倍數(MoM)表示,使其“標准化”,便于計算胎兒患病風險。

唐篩結果異常,怎麽辦?

①唐氏綜合征或18三體綜合征結果爲高風險建議行羊水穿刺産前診斷。

②開放性神經管缺陷高風險,建議行超聲産前診斷。

③唐氏綜合征或18三體綜合征結果爲臨界風險、單項MOM值異常時,若爲單胎則建議行無創DNA産前檢測;若爲雙胎或本次妊娠爲輔助生殖(如IVF)則建議于遺傳咨詢門診或專科門診就診。

④低風險建議繼續常規産檢。

唐篩低風險是不是就可以高枕無憂了?

當然不是。唐篩是一種篩查方法,只是風險的評估,而不是診斷。篩查結果低風險提示胎兒發生目標疾病的可能性較小,但不能完全排除所篩查目標疾病或其他異常的可能性。孕媽仍需定期産檢,加強超聲監測。唐篩結果爲高風險提示胎兒發生目標疾病的可能性較大,建議行産前診斷。在未進行産前診斷之前,不應盲目的終止妊娠。

唐篩結果異常,又不想選擇無創或羊穿,可以重新做一次嗎?

不建議重複篩查。首先,唐篩是一種針對目標疾病風險評估的篩查手段,不是診斷,重複檢查沒有臨床意義。其次,若重複篩查結果與前次相同等于白白多做了一次檢查,同時耽誤了進一步檢查的時機;若重複篩查結果爲低風險,仍然建議依據高風險的結果進行進一步檢查。

可以直接做無創DNA,不做唐篩嗎?

可以,但是因無創DNA産前檢測針對的目標疾病爲唐氏綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征三種疾病,並未包含開放性神經管缺陷,所以對未接受中孕期唐篩而直接進行無創DNA産前檢測的孕婦,應及時通過超聲檢查進行胎兒開放性神經管缺陷風險評估。

如果在孕早期已經做了無創DNA産前篩查結果爲低風險,還需要孕中期行唐篩檢查嗎?

仍然可以通過中孕期唐篩對開放性神經管缺陷風險進行評估,也可以通過超聲檢查進行評估。


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