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我院賈大教授團隊在PNAS發表論文
揭示囊泡運輸在腦橋小腦發育不全症的致病機制

    脑桥小脑发育不全(Pontocerebellarhypoplasia,PCH)是一種涉及腦發育的神經系統疾病,該病會對患者的腦橋和小腦功能造成嚴重損害。患者通常幼年發病且病情會隨病程的發展日漸加重。迄今爲止,已經發現了十幾個基因與PCH的發生和發展有關,其中多數基因與RNA加工相關。

近日,我院賈大教授團隊在PNAS上發表了題爲Structural andfunctional studies of  TBC1D23 C-terminaldomain provide a link between endosomal trafficking and PCH的研究論文。該研究綜合利用斑馬魚模型、結構生物學及細胞生物學等手段闡釋了TBC1D23的C端結構域在囊泡運輸和神經發育方面所發揮的重要作用,證實了囊泡運輸的缺餡是導致PCH的重要原因,爲探索PCH的分子機制邁出了重要的一步。

賈大教授目前为四川大學華西第二醫院/生物治疗国家重點實驗室教授、博士生导师,主要从事囊泡运输与相关疾病(包括神經疾病、腫瘤等)分子機制的研究。在Nature等國際期刊發表論文27篇,文章被引用3100余次。自2015年底回国加入四川大學以来,作为通讯/共同通訊作者已在PNAS (2018、2019)、Nature Communications (2016)、STTT(2016、2017)、JBC (2019)、Traffic (2018)等期刊发表多篇研究论文或者综述。课题组研究成果入选四川大學2018年“10大基礎科學進展”。



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