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我院率先開展全外顯子測序分析技術

基于二代测序技术的全外显子测序(whole exome sequencing,WES)已被广泛应用于常规检测方法未能找出致病原因的兒科及成人遺傳性疾病的臨床診斷,具有較高的診斷率。爲了給廣大患者提供更加全面的遺傳病檢測方法,我院産前診斷中心引入了全外顯子測序分析平台,並于2019年4月正式在四川省內率先開展全外顯子測序分析項目。

遺傳性疾病的最大問題就是危害嚴重,診療困難。目前單基因遺傳病種類繁多,據不完全統計約8000多種,雖單病種發病率低,但總體發病率高。我國遺傳病患者有約2000多萬,每年新出生的患兒就高達30多萬。許多遺傳病的疾病表型涉及多個系統,無特異性表現,平均診斷周期約5-8年之久,並且,絕大多數無有效的治療手段。全外顯子組測序是利用序列捕獲技術,一次性將人類全基因組幾乎所有基因(約20000個基因)的已知外顯子區域DNA捕獲並富集後進行高通量測序,然後通過生物信息學技術處理,將得到的測序結果與人類基因組數據庫比對,發現變異的基因位點及序列,再結合臨床表型分析,最終得到爲臨床診治提供遺傳學依據的基因診斷結果。

自該項目開展以來,已爲近200名疾病診斷不明確的患者提供全外顯子測序分析檢測服務,並進行了相關疾病的遺傳學診斷,大大提高了疾病的診斷率,爲患者能夠得到後續精准治療創造了條件。同時,該項技術也被應用于多發畸形胎兒的病因檢測,爲後續再生育遺傳咨詢提供遺傳學信息。目前,已有幾十個家庭通過全外顯子測序查明既往胎兒遺傳學病因,爲後續再生育産前診斷或輔助生殖方法的選擇奠定了基礎。




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