四川大學華西第二醫院關于接收四川省出生缺陷(遺傳代謝病)救助項目補助對象初審資料的通告

2018年,國家衛生健康委員會聯合中國出生缺陷幹預救助基金會(以下簡稱基金會)在包括我省在內的29個省(區、市)啓動開展出生缺陷(遺傳代謝病)救助項目,對滿足一定條件的遺傳代謝性疾病患兒進行補助。

根據《四川省衛生和計劃生育委員會辦公室關于印發四川省出生缺陷(遺傳代謝病)救助項目實施方案(2018年版)的通知》(川卫办发〔2018〕50号)精神,四川大學華西第二醫院小兒遺傳代謝內分泌科作爲該項目實施單位的管理科室,現可接收符合條件的遺傳代謝性疾病患兒申請救助資料,並進行初審。現將相關事項通告如下:

、救助對象及補助標准

(一)救助對象

申請救助的患兒需同時滿足下列條件:

1.臨床診斷患有遺傳代謝病(具體病種詳見文末附件)。

2.年齡18周歲以下(含)。

3.家庭經濟困難,能夠提供低保證、低收入證、建檔立卡貧困戶證明或村(居)委會等開具的家庭經濟困難證明。

4.醫療費用自付部分超過2000元(含),國家級貧困縣患兒的自付部分超過1000元(含)。

(二)補助標准

對患兒在2015年1月1日(含)至今,在醫療機構的診斷、治療和康複醫療費用給予補助。項目根據患兒醫療費用報銷之後的自付部分,給予1000元-10000元補助。每位患兒具體補助標准如下:

1.自付部分超過1000元(含)、小于2000元的,補助額度爲1000元,此項標准僅適用于國家級貧困縣。

2.自付部分超過2000元(含)、小于3000元的,補助額度爲2000元。

3.自付部分超過3000元(含)的,按自付費用的85%予以補助,最高補助額度爲10000元(含)。

患兒在獲得第一次補助金(以基金會救助時間爲准)之後可申請第二次補助。

、申請救助流程

1.提出申请。患儿法定监护人提出救助申请,填写《出生缺陷(遺傳代謝病)救助項目个人申请表》,交至四川大學華西第二醫院小兒遺傳代謝內分泌科,並按要求提供下列相關材料(請添加華西二院救助項目QQ群:818867156,下載如下所需提交的材料)

①身份證明材料。證明患兒與其法定監護人關系的戶口簿和身份證複印件,或者證明監護關系的其他材料原件。

②疾病和治疗证明材料。医疗机构出具的患儿病情诊断证明、住院首頁及病历、出院记录(如有住院治疗请提供)、基因检测或串联质谱检测报告、血液检测报告等。

③家庭經濟困難證明。低保證、低收入證、建檔立卡貧困戶證明材料複印件,或村(居)委會等出具的家庭經濟困難證明材料原件。

2.初審及信息錄入。准備好如上材料並填寫好之後交至華西二院小兒遺傳代謝內分泌科護士長辦公室,進行證明材料與其複印件的當場核對和錄入工作,並郵寄患兒申請材料至該項目管理單位:四川省婦幼保健院,進入初審狀態。初審預計10個工作日內完成。

其他

初審合格後的複審及公示、發放受助金、回訪等事項將由省級相關部門完成後,由我院小兒遺傳代謝內分泌科工作人員聯系申請者填寫提供後續所需資料,完成救助全部流程。更多詳情咨詢及疑問咨詢,請添加華西二院救助項目QQ群:818867156

聯系地址:成都市人民南路三段20号四川大學華西第二醫院北四樓小兒遺傳代謝內分泌科護士長辦公室

聯系人:黃紅 18180603821

四川大學華西第二醫院

2019年4月11日

附件

出生缺陷(遺傳代謝病)救助項目

救助病種名單

一、新生兒多種遺傳代謝病串聯質譜檢測出的病種

序號

疾病名稱(別名、酶缺陷)

1

異戊酸血症(異戊酸尿症,異戊酰輔酶A脫氫酶缺乏症

2

戊二酸血症I型(戊二酸尿症1型,戊二酰輔酶A脫氫酶缺乏症

3

3-羟基-3-甲基戊二酸尿症(3-羟基-3-甲基戊二酰輔酶A裂解酶缺乏症

4

全羧化酶合成酶缺乏症(多種羧化酶缺乏症)

5

生物素酶缺乏症(多種羧化酶缺乏症)

6

甲基丙二酸血症MUT型甲基丙二酸尿症MUT型,甲基丙二酰輔酶A變位酶缺乏症

7

甲基丙二酸血症CblA型甲基丙二酸尿症CblA型,钴胺素還原酶缺乏症

8

甲基丙二酸血症CblB型甲基丙二酸尿症CblB型,钴胺素腺苷轉移酶缺乏症

9

甲基丙二酸血症合並同型半胱氨酸血症CblC型(甲基丙二酸尿症合並同型半胱氨酸尿症CblC型)

10

3-甲基巴豆酰甘氨酸尿症(3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏症)

11

丙酸血症(丙酸尿症,丙酰輔酶A羧化酶缺乏症

12

β-酮硫解酶缺乏症(乙酰輔酶A硫解酶缺乏症)

13

丙二酸尿症(丙二酰輔酶A脫羧酶缺乏症

14

異丁酰甘氨酸尿症(異丁酰基輔酶A脫氫酶缺乏症

15

2-甲基-3-羟基丁酸血症(2-甲基-3-羟基丁酰輔酶A脫氫酶缺乏症

16

3-甲基戊烯二酸血症(3甲基戊烯二酰輔酶A水解酶缺乏症

17

乙基丙二酸尿症(乙基丙二酸腦病)

18

中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏症

19

極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏症

20

長鏈羟酰基輔酶A脫氫酶缺乏症

21

三官能團蛋白質缺乏症

22

原發性肉堿缺乏症(肉堿轉運蛋白缺乏症)

23

短链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症

24

戊二酸血症型(多種酰基輔酶A脫氫酶缺乏症)

25

短鏈-3-羟酰基輔酶A脫氫酶缺乏症

26

中鏈酰基輔酶A硫解酶缺乏症

27

肉堿棕榈酰轉移酶缺乏症

28

肉堿棕榈酰轉移酶缺乏症

29

肉堿-酰基肉堿移位酶缺乏症

30

高苯丙氨酸血症(苯丙酮尿症,苯丙氨酸羟化酶缺乏症)

31

高苯丙氨酸血症(四氫生物蝶呤合成酶缺乏症)

32

高苯丙氨酸血症(二氫蝶啶還原酶缺乏症)

33

酪氨酸血症型(延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺乏症

34

酪氨酸血症型(酪氨酸轉氨酶缺乏症

35

酪氨酸(4-羟基苯丙酮酸二氧化酶缺乏症

36

楓糖尿(支鏈ɑ-酮酸脫氫酶缺乏症

37

同型半胱氨酸血症1型(胱硫醚β合成酶缺乏症

38

氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症

39

鳥氨酸氨甲酰基轉移酶缺乏症

40

瓜氨酸血症型(精氨酸琥珀酸合成酶缺乏症

41

瓜氨酸血症型(希特林蛋白缺乏症

42

精氨酸琥珀酸尿症(精氨酸琥珀酸裂解酶缺乏症

43

精氨酸血症(精氨酸酶缺乏症

44

鳥氨酸-d-轉氨酶缺乏症

45

高鳥氨酸-高血氨-高同型瓜氨酸症綜合症

46

高蛋氨酸血症(甲硫氨酸腺苷三磷酸钴胺素腺苷轉移酶缺乏症)

47

高脯氨酸血症

48

非酮性高甘氨酸血症(甘氨酸脫羧酶缺乏症

二、其他遺傳代謝病病種(30種)

序號

疾病名稱(酶或缺陷)

1

先天性甲狀腺疾病,如:先天性甲狀腺功能減低症

2

先天性腎上腺疾病,如:先天性腎上腺皮質增生症

3

先天性胰島功能障礙,如:新生兒糖尿病,1型糖尿病

4

先天性腎小管功能不全,如:腎小管酸中毒,腎性尿崩症

5

先天性垂體功能不全,如:尿崩症

6

乳糖及半乳糖代謝障礙,如:半乳糖血症

7

果糖代謝異常,如:果糖1,6二磷酸酶缺乏症,果糖不耐受

8

糖原累積病

9

先天性維生素代謝異常,如:亞甲基四氫葉酸還原酶缺乏症

10

先天性水電解質代謝異常,如:低鎂血症

11

氨基酸代謝病,如:同型半胱氨酸血症2型,胱氨酸尿症

12

有機酸代謝病,如:4-羟丁酸尿症,氧合脯氨酸血症

13

先天性脂代謝異常,如:家族性高甘油三酯血症,家族性高膽固醇血症

14

先天性骨病,如:軟骨發育不全,低磷性佝偻病

15

先天性金屬代謝異常,如:肝豆狀核變性,Menkes病

16

先天性肌肉病,如:進行性肌營養不良

17

代謝性心肌病

18

代謝性肝病

19

代謝性腦病

20

溶酶體病,如:粘多糖病,尼曼匹克病,戈謝病,法布裏病,粘脂病,多種硫酸酯酶缺乏症

21

遺傳性腦白質病,如:異染性腦白質營養不良,球形腦白質營養不良

22

神經節苷脂貯積病

23

線粒體病

24

神經遞質代謝病,如:多巴反應性肌張力不全,肌酸缺乏綜合征

25

神經皮膚綜合征,如:結節性硬化,早老症

26

色素代謝異常,如:白化病

27

先天性性激素代謝異常,如:卵巢發育不全

28

蛋白糖基化異常

29

酮體生成障礙

30

過氧化物酶體病,如:腦肝腎綜合征(Zellweger病),腎上腺腦白質營養不良