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遺傳咨詢及産前診斷門診

遺傳咨詢及産前診斷門診简介
       四川大學華西第二醫院遺傳咨詢及産前診斷門診开诊于上世纪70年代末。与此同时卫生部批准成立计划生育研究室遗传实验室,在四川省率先建立了临床遗传病的产前诊断专业,同时开始进行遗传病与出生缺陷的产前诊断临床与研究工作。多年来一直致力于我国的优生优育事业,30多年坚持门诊面对病人,为病人分忧解难。目前,遺傳咨詢及産前診斷門診依托我院强有力的四川省产前诊断中心支撑,为病人提供优生遗传全方位优质服务,包括优生遗传咨询、产前筛查、出生缺陷和遗传病诊断与产前诊断,以及自然流産的病因學診斷與治療。是目前西部地区规模最大、技术力量最强、开展产前诊断项目最多的遗传咨询及产前诊断综合服务体系。
 
遺傳咨詢及産前診斷專家服務團隊及出診時間(专家个人信息见專家介紹栏目)
 

  周一 周二 周三 周四 周五
上午8:00-12:00 張雪梅主治醫師 張迅教授
張雪梅主治醫師
王和教授 趙小文教授 趙小文教授
下午2:00-6:00 張迅教授 王和教授 劉洪倩主治醫師 趙小文教授 劉洪倩主治醫師
 
遺傳咨詢及産前診斷門診地点
華西第二醫院門診部二樓5診斷室
 
遺傳咨詢及産前診斷門診主要内容
優生遺傳問題分析與對策 婚前、孕前、孕期有關優生知識的咨詢;
遺傳病與非遺傳病對婚配、妊娠和胎兒的影響及其處理;
近親結婚對後代的影響;
出生缺陷及遺傳病的診斷及産前診斷 唐氏綜合征等重大出生缺陷的各種孕早期篩查、孕中期篩查;
染色體病的診斷與産前診斷;
遺傳代謝病的診斷與産前診斷;
單基因分子遺傳病的診斷與産前診斷;
嚴重畸形等出生缺陷的診斷與産前診斷;
物理、化學和生物因素對胎兒的影響及處理 影響胎兒生長發育的微生物感染的診斷、治療與咨詢;
化學因素(藥物、毒物等)對胎兒發育及致畸的診斷與權威資料最新查詢;
物理因素對胎兒發育及致畸咨詢與檢查。
自然流産的病因學診斷與治療  
流産及畸形等胎兒遺傳學檢查  
 
 
遺傳咨詢及産前診斷門診可选择的主要检查项目
唐氏綜合症二聯産前篩查
唐氏綜合症三聯産前篩查
唐氏綜合症早期三聯産前篩查
唐氏綜合症序貫産前篩查
羊水染色體分析(産前診斷)
絨毛染色體分析(産前診斷)
臍血染色體分析(産前診斷)
外周血染色體分析
羊水、絨毛、臍血FISH分析(産前診斷)
α地中海貧血基因診斷與産前診斷
β地中海貧血基因診斷與産前診斷
性別決定基因SRY診斷與産前診斷
進行性肌營養不良症(DMD/BMD)基因診斷與産前診斷
遺傳性脊髓小腦性共濟失調(SCA)基因診斷與産前診斷
亨廷頓舞蹈症(HD)基因診斷與産前診斷
脊髓性肌萎縮症(SMA)基因診斷與産前診斷
脊髓延髓性肌萎縮症(SBMA)基因診斷與産前診斷
成人性多囊腎病(APKD)基因診斷與産前診斷
嬰兒性多囊腎病(APKD)基因診斷與産前診斷
男性原發不育Y染色體AZF微缺失診斷基因診斷與産前診斷
脆性X綜合症基因診斷與産前診斷
甲型血友病(HA)産前診斷
乙型血友病(HB)産前診斷
視網膜母細胞瘤産前診斷
 
肝豆狀核變性産前診斷
馬凡氏綜合征産前診斷
軟骨發育不全産前診斷
 
 
Prade-Willi/Angelman 综合征诊断及产前诊断
神經軸索營養不良診斷及産前診斷
半乳糖唾液酸沈積症,半乳糖涎病酶學診斷與産前診斷
半乳糖血症經典型酶學診斷與産前診斷
次黃嘌呤轉磷酸核糖基酶缺乏(Lesch-Nyhan)酶學診斷與産前診斷
二磷酸果糖梅缺乏酶學診斷與産前診斷
甘露糖苷過多症酶學診斷與産前診斷
高雪氏病酶學診斷與産前診斷
瓜氨酸血症酶學診斷與産前診斷
尼曼-匹克病A-B亞型酶學診斷與産前診斷
球樣細胞腦白質營養不良酶學診斷與産前診斷
乳酸血症酶學診斷與産前診斷
神經節苷脂GM2沈積症II型酶學診斷與産前診斷
神經節苷脂GM2沈積症I型酶學診斷與産前診斷
糖原貯積症II(Pompe)酶學診斷與産前診斷
糖原貯積症III型酶學診斷與産前診斷
天冬氨酰葡糖胺尿症酶學診斷與産前診斷
唾液酸貯積病酶學診斷與産前診斷
性連鎖魚鱗病酶學診斷與産前診斷
岩藻糖甙貯積症酶學診斷與産前診斷
乙酰氨基半乳糖苷酶缺乏酶學診斷與産前診斷
異染色性腦白質障礙症酶學診斷與産前診斷
粘多糖貯積症III-B型酶學診斷與産前診斷
粘多糖貯積症III-D型酶學診斷與産前診斷
粘多糖貯積症II型酶學診斷與産前診斷
粘多糖貯積症IV-A型酶學診斷與産前診斷
粘多糖貯積症IV-B型酶學診斷與産前診斷
粘多糖貯積症I型酶學診斷與産前診斷
粘多糖貯積症VI型酶學診斷與産前診斷
粘脂貯積症酶學診斷與産前診斷
TORCH全套檢測
X-連鎖精神發育遲滯基因篩查
精神發育遲滯染色體亞端粒篩查
精神發育遲滯染色體微缺失篩查
雜交捕獲法HPV-DNA檢測(HC2)
熒光定量乙型肝炎DNA測定
弓形體抗體測定(IgM型)
風疹病毒抗體測定(IgM型)
巨細胞病毒抗體測定(IgG型)
巨細胞病毒抗體測定(IgM型)
單純疱疹病毒抗體測定(IgM型)
熒光定量人乳頭瘤病毒(HPV-6/11)DNA測定
熒光定量淋球菌NG-DNA(脫落細胞)測定
熒光定量沙眼衣原體CT-DNA(脫落細胞)測定
熒光定量解脲支原體UU-DNA(脫落細胞)測定
熒光定量疱疹病毒HSVII-DNA(脫落細胞)測定
熒光定量弓形蟲TOXO-DNA(全血)測定
熒光定量巨細胞病毒CMV-DNA(全血)測定
熒光定量風疹病毒RuV-RNA測定(血清)
熒光定量梅毒TP-DNA測定(血清)
弓形體抗體測定(IgG型)
風疹病毒抗體測定(IgG型)
單純疱疹病毒抗體測定(IgG型)
人乳頭瘤病毒(HPV)核酸檢測(13型)
巨細胞病毒IgG親和力檢測
弓形蟲IgG親和力檢測
*干血片法唐氏綜合症二聯産前篩查
*Bobs法細胞遺傳學及9種基因的産前診斷
*常見染色體病的無創性産前診斷
本中心還可以根據病人具體疾病要求制定針對性策略與基因診斷和産前診斷方案
 注:*爲即將開展項目
 
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